Проявления и терапия болезни Фацио-Лонде

Патоморфология

В передних рогах спинного мозга обнаруживаются недоразвитые клетки. Передние корешки подвергаются демиелинизации. Похожие изменения затрагивают ядра и корешки нижеперечисленных черепно-мозговых нервов:

  • тройничный (V);
  • отводящий (VI);
  • лицевой (VII);
  • языкоглоточный (IX);
  • блуждающий (X);
  • добавочный (XI);
  • подъязычный (XII).

Для изменений скелетной мускулатуры характерно: пучковая атрофия, гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофические процессы в отдельных мышечных волокнах.

Клиническая картина спинальной амиотрофии

Существует три формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффмана, различающиеся по времени, когда появляются первые симптомы, и по динамике развития миодистрофического процесса:

  • врожденная;
  • ранняя детская;
  • поздняя.

Характеристика врожденной формы

cgbyfkmyfz_fvbjnhjabz1-1Вялые парезы возникают сразу же после рождения. Особенно часто наблюдаются мышечная гипертония, характеризующаяся генерализацией процесса, и отсутствие рефлексов с сухожилий. Быстро появляются бульбарные расстройства:

  • вялое сосание;
  • фибрилляции языка;
  • слабый крик;
  • снижение глоточного рефлекса.

Параллельно данная форма болезни Верднига-Гоффманна может сочетаться с различными костно-мышечными деформациями: сколиоз; контрактуры суставов; воронкообразная грудная клетка. Статические и локомоторные функции развиваются чрезвычайно медленно. Интеллект у таких детей обычно снижен. Нередко могут наблюдаться врожденные пороки развития:

  • крипторхизм;
  • косолапость;
  • гемангиома;
  • гидроцефалия;
  • дисплазия тазобедренных суставов.

Течение врожденной формы: характеризуется злокачественностью и быстрым прогрессированием. Причины смерти – сердечнососудистая и дыхательная недостаточность – обусловлены слабостью грудных мышц.

Характеристика ранней детской формы

cgbyfkmyfzfvbjnhjabz1Во второй половине первого года жизни проявляются первые признаки спинальной амиотрофии. Моторное развитие на первых трех месяцах существования – удовлетворительное. Дети начинают держать голову, сидеть, изредка ходить. Течение данной формы – подострое: она возникает, как правило, после перенесенной кишечной инфекции. Первоначальная локализация вялых парезов – ноги, затем – руки и туловище. Диффузная атрофия мышечной ткани в данном случае сочетается с:

  • фасцикуляциями;
  • тремором пальцев;
  • языка;
  • сухожильными контрактурами.

На поздних стадиях наблюдается бульбарный паралич, мышечная гипотония.Течение ранней детской формы: протекает намного легче, по сравнению с врожденной формой. Смерть наступает обычно в возрасте до пятнадцати лет.

Характеристика поздней формы

Начинается в возрасте двух лет. К этому времени статические и локомоторные функции, как правило, развиты. Дети ходят, бегают. Начало процесса атрофии постепенное, медленное, практически незаметное: появляются неловкость и неуверенность в движениях, походка, характерная для «заводной куклы» – дети идут, при этом производя сгибание ног в коленях. К признакам поздней формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна относятся:

  • вялые парезы с локализацией процесса в нижних конечностях (проксимальные группы мышц);
  • малозаметность атрофического процесса вследствие хорошего развития подкожного слоя жировой клетчатки; снижение глоточного и небного рефлекса; угасание сухожильных и надкостничных рефлексов;
  • костно-суставные деформации грудной клетки как проявления сочетанной патологии; тремор пальцев (мелкий);
  • признаки бульбарного паралича;

Течение поздней формы: мягче, чем две вышеописанные формы. Больные живут до тридцати лет.

Диагностика болезни Верднига-Гоффманна

В основе постановки лежат следующие методы обследования: генеалогический анализ; лабораторная диагностика генетических аномалий; электромиография; получение биоптатов мышечной ткани с их последующим патоморфологическим исследованием; определение активности КФК; Особое внимание при этом уделяется особенностям клинической симптоматики:

  • раннее начало амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна;
  • локализация диффузных атрофий в проксимальных группах мышц;
  • генерализованная мышечная гипотония;
  • фасцикуляции и фибрилляции языка;
  • отсутствие псевдогипертрофии;
  • злокачественное течение.

cgbyfkmyfzfvbjnhjabzДифференциальный диагноз:

  • при постановке диагноза амиотрофии Верднига-Гоффмана необходимо исключить;
  • амиотонию Оппенгейма; мышечную дистрофию Дюшена и Эрба – Рота;
  • детский церебральный паралич (атоническая форма);
  • спинальную амиотрофию Кугельберга – Веландер;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • спондилез шейного отдела позвоночника;
  • отравление свинцом.

Сопутствующие болезни

Бульбарный паралич наблюдается как в комплексе, так и автономно при таких заболеваниях как:

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким!
Острые нарушения мозгового кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне Клиническое проявление бульбарного паралича характерно для начальной стадии заболеваний, а при восстановлении кровообращения симптоматика исчезает.
Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита
  • Сложный вид заболевания, при котором происходит поражение мотонейронов шейного утолщения (в отдельных случаях – передних рогов грудного отдела) и мотонейронов двигательных ядер 9-12 черепных нервов.
  • Протекает как бульбарный паралич с периферическими проксимальными парезами мышц рук и шеи.
  • При прогрессирующих видах энцефалита синдром проявляется как синдром бокового амиотрофического склероза.
Полирадикулоневриты инфекционной и инфекционно-аллергической природы При инфекционно-токсических проявлениях бульбарный синдром может быть вызван дифтерией, сыпным или брюшным тифом, ботулизмом, бруцеллезом.
Синдром Гийена-Барре
  • Ослабление мышц носит восходящий характер, распространяясь на бульбарную и респираторную группу мышц.
  • В сложных случаях это состояние может вызывать нарушение дыхательных и бульбарных функций.
  • К этому могут присоединяться двусторонний периферический парез мимических мышц и двусторонняя офтальмоплегия.

Для правильного диагностирования синдрома Гийена-Барре необходимо обратить внимание на клиническую картину заболевания, для которой характерно:

  1. неспецифическая инфекция, предшествующая первым признакам заболевания;
  2. отсутствие четких возрастных рамок – может развиться в любом возрасте;
  3. о начале развития свидетельствуют парестезии и боли;
  4. сначала парезы развиваются в проксимальных отделах, затем стремительно и симметрично распространяются дальше;
  5. пропадают глубокие рефлексы в пораженных мышечных группах;
  6. двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные;
  7. распространение отклонений на черепные нервы;
  8. повышение концентрации белка в спинно-мозговой жидкости при нормальном увеличении числа клеток;
  9. постепенное восстановление двигательных функций;
  10. отсутствие повторных проявлений заболевания.
Токсические полиневропатии
  • Бульбарный синдром может быть вызван интоксикацией химическими соединениями, свинцом, мышьяком, отдельными медицинскими препаратами.
  • Также иногда развивается на фоне пристрастия к алкоголю.
Сирингобульбомиелия
  • Заболевание нервной системы, при котором наблюдается расширение центрального канала спинного мозга с формированием множества полостей, наполненных ликвором.
  • Характеризуется постепенным развитием бульбарного паралича.
Аномалии краниовертебрального стыка – аномалия Арнольда-Киари и болезнь Клиппеля-Фейля
  • Аномалия Арнольда-Киари это врожденные отклонения в развитии головного мозга, при которых размеры задней черепной ямки не соответствуют размерам расположенных в этой области структур.
  • Это вызывает опущение и компрессию миндалин мозжечка и ствола мозга.
  • Болезнь Клиппеля-Фейля – редко встречающееся врожденное нарушение развития шейных и верхнегрудных позвонков.
  • Для заболевания типичны такие признаки как: короткая шея у пациента, малая ее подвижность, сопровождающиеся бульбарным параличом и общемозговыми симптомами.
Субтенториальные опухоли головного мозга
  • О начале развития глиом продолговатого мозга, менингиом ската черепа также может свидетельствовать бульбарный синдром.
  • Дополнительно могут проявляться признаки внутричерепной гипертензии, расстройство жизненных функций, смещение мозговых структур.
Боковой амиотрофический склероз
  • Возможно 2 сценария развития бульбарного синдрома: возникновение в начале заболевания и позднее развитие. Могут проявляться как бульбарные, так и псевдобульбарные нарушения.
  • К первым относятся гипотрофия и сокращения мышечных волокон языка, ко вторым – феномены орального автоматизма, усиление нижнечелюстного рефлекса, сохранность глоточного и небного рефлексов.
Миопатии Бульбарный паралич характерен для отдельных форм этого заболевания, например, бульбоспинномозговой амиотрофии Кеннеди и бульбарной амиотрофии Фацио-Лонде.
Миастения
  • Бульбарные расстройства глоточно-лицевой формы могут проявляться уже на начальной стадии заболевания, ярко выражены при миастенических кризах.
  • При миастеническом синдроме проявляется не всегда.
Синдром перекрестной гемиплегии Паралич или парез, захватывающий одновременно правую руку и левую ногу или наоборот.

При бульбарном синдроме наблюдается полный или частичный паралич мышц неба, гортани, лица, языка, работа которых контролируется языкоглоточными нервными волокнами.

Симптомы

Акушерский паралич

Акушерский параличАкушерский паралич возникает у ребенка сразу же после родов.

О симптомах детского паралича специалисты рассказывают в другой публикации.

При бульбарном синдроме наблюдаются следующие состояния:

  • Нарушение глотательной функции вследствие расстройства работы мышц, регулирующих этот процесс, что приводит к затрудненному глотанию. Выявляются расстройства мышц языка, мягкого неба, гортани, глотки, надгортанника. К этому присоединяется афагия — невозможность глотания. При этом жидкости попадают в носовую полость, а твердая пища – в гортань. Состояние сопровождается сильным выделением слюны. Еда может попасть в трахею или легкие, что может привести к аспирационной пневмонии и закончиться летальным исходом.
  • Расстройство речи вплоть до утраты возможности говорить. Речь становится недоступной для восприятия, может пропасть голос.
  • Быстрое возникновение усталости при разговоре.

Наблюдается нарушение произношения – дизартрия, возможно развитие полного паралича мышц. Пациент слышит и понимает, что говорят окружающие, но отвечать не может.

Бульбарный синдром оказывает влияние на состояние других органов и систем, в особенности дыхательной и сердечнососудистой, что связано с их близким расположением по отношению к разрушенным участкам нервов.

Чем отличается бульбарный паралич от псевдобульбарного

Псевдобульбарный паралич представляет собой централизованный парез мышц, функционирование которых регулируется работой бульбарных нервных волокон.

Если при бульбарном параличе наблюдается одностороннее или двустороннее поражение нервов, то при псевдобульбарном происходит полное разрушение ядерных путей от корковых центров для ядер волокон.

Он сопровождается дисфункцией мышц глотки, голосовых связок, расстройством артикуляции.

Основные признаки аналогичны проявлениям бульбарного паралича:

  • дисфагия;
  • дисфония или афония;
  • дизартирия.

Главным отличием является отсутствие атрофических процессов языковых мышц и дефибриллярных рефлексов.

При псевдобульбарном синдроме наблюдается равномерный парез лицевых мышц, проявляющийся в нарушении их движений. Это сочетается с нарастанием рефлексов нижней челюсти и подбородка.

Мышцы губ, глотки, мягкого неба не атрофируются, в отличие от состояния при бульбарном синдроме.

Изменения не затрагивают работу дыхательной и сердечнососудистой систем, что обусловлено несколько иной локализацией патологических процессов. Не возникают нарушения жизненно необходимых функций, что также является отличием от симптомов бульбарного паралича.

Рефлексы

Отличительным признаком бульбарного синдрома является неконтролируемый смех или плач при проведении чем-либо по обнаженным зубам (например, листом бумаги).

Псевдобульбарный синдром характеризуется проявлениями следующих рефлексов:

Рефлекс Бехтерева Его проверяют легким постукиванием по подбородку или линейке, расположенной на нижнем ряду зубов. При положительном рефлексе наблюдается сжатие челюстей или резкое сокращение жевательных мышц.
Хоботковый рефлекс Устанавливается легким постукиванием по верхней губе.
Дистанс-оральный рефлекс Корчикяна При поднесении какого-либо предмета к губам, они непроизвольно вытягиваются трубочкой.
Назо-лабиальный рефлекс Аствацатурова При небольшом постукивании по спинке носа происходит сокращение лицевых мышц.
Ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовича Проявляется сокращением лицевых мышц при раздражении кожных покровов под большим пальцем руки с той же стороны.
Синдром Янышевского При воздействии на губы, твердое небо и десны наблюдается сильное сжатие челюстей.

Помимо этих симптомов возникает целый ряд других, связанных со множественными поражениями участков головного мозга. Наблюдается снижение двигательной активности, ухудшение памяти, концентрации внимания, потеря интеллекта. Из-за возникшего пареза лицо становится неподвижным.

Сопутствующие заболевания

Псевдобульбарный паралич развивается на фоне:

  • значительных нарушений кровообращения обоих полушарий головного мозга;
  • дисциркуляторной энцефалопатии;
  • бокового амиотрофического склероза;
  • атеросклерозе сосудов головного мозга;
  • рассеянном склерозе;
  • болезни двигательного нейрона;
  • опухоли некоторых отделов мозга;
  • ЧМТ;
  • ДЦП.

При лечении для снятия симптомов часто назначают Прозерин. Обязательно применяются препараты, действие которых направлено на улучшение свертываемости крови и ускорение обменных процессов.

Важен тщательный уход за полостью рта. Рекомендуется осуществлять питание пациента через зонд, чтобы избежать попадания пищи в трахею.

Паралич ног

Паралич ногПаралич ног может проявиться, как следствие инсульта головного мозга.

О причинах детского центрального паралича можете узнать отсюда.

Тут перечислены симптомы паралича Тодда.

Предыдущая статья: Что такое паралич Тодда

Следующая статья: Что такое центральный паралич

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: