Возможна ли операция при диагнозе Клиппеля-Фейля?

Основными признаками синдроа короткой шеи являются:

  • низкая задняя линия роста волос;
  • укороченная шея (бревиколлис);
  • «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
  • ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

  • сколиоз — искривление позвоночника вбок;
  • асимметрия лица;
  • кривошея (искривление шеи);
  • сморщивание кожи шеи;
  • высоко расположенная лопатка;
  • слабость мышц лица (параличи);
  • расщепления неба;
  • глухота.

Важно отметить, что синдром Клиппеля-Фейля довольно часто сочетается со многими другими аномалиями. Так, примерно у 25-ти — 30-ти процентов больных определяются при осмотре:

  • сколиоз;
  • костная ригидная форма кривошеи;
  • крыловидные складки на шее;
  • высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.

Кроме того, синдром Клиппеля-Фейля может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:

  • гипоплазией первого пальца кисти;
  • синдактилией;
  • дополнительными пальцами;
  • отсутствием локтевой кости;
  • гипоплазией грудинной мышцы;
  • гипоплазией верхней конечности;

деформацией стоп. Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля. Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза. Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).

Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы: в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей; в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.

На основе данных рентгенологического исследования выделяют следующие формы синдрома Клиппеля-Фейля:

  • сращение нескольких шейных позвонков;
  • уменьшение размеров шейных позвонков;
  • отсутствие нескольких шейных позвонков.

Возможна комбинация названных признаков.

Симптомы

К основным симптомам заболевания относят:

  • Укорочение шеи;
  • Граница роста волос у таких больных смещена вниз;
  • Нарушение и болезненность при движении в шейном отделе позвоночника.

К остальной симптоматике можно отнести аномалии верхних конечностей, пороки развития рёбер, асимметрии лица, проблемы с зубами и зрением. Также очень часто при данном синдроме диагностируется нарушения развития со стороны внутренних органов, почек, сердца и лёгких.

Диагностика и лечение

Постановка соответствующего диагноза зачастую не вызывает у специалистов затруднений, так как практически с рождения можно заметить типичные признаки и симптомы. Для подтверждения диагноза необходимо проведение рентгенографии, магнитной томографии (МРТ) шейного отдела. Необходимы консультации узких специалистов невролога, ортопеда, генетика.

Лечение при синдроме Клиппеля-Фейля направлено, прежде всего, на улучшение качества жизни человека и на предотвращение ухудшения состояния.

К консервативным методам лечения относятся:

  1. Массаж как ручной, так и гидромассаж;
  2. Регулярные занятия лечебной физкультурой;
  3. Широко применяются физиотерапевтические процедуры;
  4. Медикаментозное лечение направлено на купирование болевого синдрома;
  5. Ортопедическая коррекция, ношение специального воротника;
  6. Лечение сопутствующих заболеваний.

Также в отдельных случаях показано хирургическое вмешательство, проведение операции. При соблюдении всех рекомендаций и адекватного лечения прогноз для людей с данным синдромом достаточно благоприятный.

Спондилез шейного отдела позвоночника представляет собой функциональные изменения и нарушение подвижности позвонков, которое чаще происходит в пожилом возрасте. Заболевание долгое время может протекать бессимптомно и дать о себе знать острой болью в шее, затылке.

Включает в себя изменения межпозвонковых дисков, появление костных разрастаний, что значительно снижает двигательную активность.

Для подтверждения и уточнения диагноза используются стандартные методы исследований (рентген, МРТ).

Откуда берется проблема

Чаще всего этот синдром возникает, как следствие затяжных, тяжелых родов, когда шейные позвонки крохи чрезмерно растянулись, а сразу после появления его на свет рефлекторно сжались. Форма или размер шейных позвонков малыша при этом не нарушены.

При этом выражены следующие признаки:

  • — собственно короткая шея;
  • — заниженная линия роста волосяного покрова на голове;
  • — легкое отклонение головы назад;
  • — ограниченная подвижность головы.

Иногда причиной подобного диагноза является генетическое нарушение, о котором может стать известно еще во время беременности: синдром Клиппеля-Фейля. В этом случае структура шейных позвонков нарушена. Симптомы здесь уже несколько более тяжелые:

  • — у крохи слабые мышцы;
  • — его плечи и лопатки приподняты кверху;
  • — изменены количество или форма шейных позвонков;
  • — возможно сращение их;
  • — у малыша беспокойный сон;
  • — иногда у крохи подбородок упирается в грудную клетку, что усложняет глотание и дыхание.

Эта болезнь часто сопровождается другими отклонениями развития:

  1. — сколиоз;
  2. — пороки сердца;
  3. — слабоумие;
  4. — волчья пасть;
  5. — расщепление позвоночника;
  6. — отклонения в строении или развитии почек;
  7. — аномалии ребер;
  8. — патологии дыхательной системы.

Кроме того, сюда часто подключаются другие аномалии развития:

  • — скелета;
  • — лица или головы;
  • — мышц;
  • — половых органов;
  • — спинного или головного мозга;
  • — конечностей или пальцев.

Вы, наверное, уже догадываетесь, что хирургическое вмешательство может понадобиться именно при хромосомной патологии. Но не стоит сильно паниковать по этому поводу: детки обычно довольно быстро восстанавливаются после операций.

Чем могут быть вызваны «ночные бдения»? Почему грудничок часто просыпается ночью

Консервативные способы восстановления

Для того, чтобы помочь вашему ребенку поскорее забыть обо всех этих неприятностях, в зависимости от степени их проявлений, доктор может назначить вам:

  • Ношение ортопедической шины (воротника Шанца). Это поролоновый «ошейник», который будет снимать напряжение с шейного отдела позвоночника, фиксируя его и нормализуя кровоснабжение его головного мозга. Подбирают такое приспособление, в зависимости от веса и размерных параметров малыша. Правильно подобранный воротничок должен плотно сидеть на шейке крохи, выемкой под подбородком, липучкой назад. При этом между шиной и шейкой ребенка должен проходить палец мамы. В зависимости от выраженности проблемы, этот бандаж нужно будет надевать малышу от 10-30 минут в день, до целого дня или даже круглосуточно в течение нескольких месяцев.
  • Лечебную гимнастику. Она будет стимулировать физиологические процессы в детском организме, провоцируя укрепление и восстановление мышц.
  • Электрофорез. При помощи минимальных порций тока лекарство равномерно проникает в клетки кожи младенца, оказывая расслабляющее и обезболивающее действие.
  • Парафиновое прогревания. Сухое прогревание врачи тоже могут назначить в качестве меры восстановления шейного отдела малыша.
  • Лечебный массаж. Эта процедура помогает расслабить напряженные мышцы и снять повышенный тонус. Проводить такую процедуру должен только специально обученный специалист. Подготовка к ней и проведение имеют некоторые особенности, которые следует учитывать:
  1. — примерно за час до процедуры малыша нужно покормить: массаж не делают голодному или только что покушавшему ребенку;
  2. — процедура должна проходить, когда кроха находится в хорошем настроении;
  3. — если во время массажа карапуз начинает выказывать сильное недовольство или плакать – следует остановиться;
  4. — важна и психологическая атмосфера: крохе должно быть комфортно общаться с массажистом;
  5. — процедуру нужно проводить при оптимальной температуре в помещении – 23-24 градуса;
  6. — не отправляйте чадо на массаж перед самым сном.

Непропускание (конкресценция) позвонков

Конкресценция позвонковКонкресценция позвонков

Конкресценция позвонков – одна из форм врожденных отклонений позвоночника. В случае, если происходит абсолютная блокировка начинается объединение тел и заднего отдела позвоночника. Если все это происходит в шейном отделе, то в скором времени, как следствие возникает синдром Клиппеля-Фейля.

Первая разновидность заболевания заключается в том, что атлант (СI) объединяется с эпистрофеей(СII) , а также с остальными шейными позвонками (однако, их может быть не больше 4-х). Бывают случаи, когда происходит незаращение дуг позвонков (spinabifida). Во время следующей разновидности болезни начинается синостозирование атланта с затылочной костью.

Рассмотрим характерные признаки. Симптомами могут быть различные вещи, а именно: укорачивание шеи, низкая линия роста волос, а также голова становится малоподвижной. Данное состояние очень часто встречается вместе с отклонениями, связанными с развитием лопатки – деформацией Шпренгеля. Таким образом, лопатки находятся гораздо выше, чем у здоровых людей, основание головы как бы впадает (impressiobasilaris), также есть полупозвонки. Следствием данного заболевания являются: психические нарушения чувствительности, парезов и параличей. Также, уменьшается дееспособность мышц шеи, часто начинаются непроизвольные движения глаз. В детском возрасте для того, чтобы исправить деформацию врачи назначают лечебную физкультуру, чтобы шея стала более активной. После завершения развития ребенка, начинают появляться вторичные дегенеративные преобразования в позвоночных дисках, ограничиваются пассивные движения в суставах (человек не может полностью разогнуть или согнуть конечность), часто возникает компенсаторный сколиоз, а также верхние отделы легких перестают нормально функционировать.

В случае, если заболевание обостряется пациентам может быть назначена: корригирующая гимнастика или же ношение воротника Шанца.

Также, существуют множественные отклонения позвоночника, такие как: сакрализация и люмбализация.

При сакрализации обязательно пятый поясничный позвоночный диск превращается в крестцовый отдел и объединяется с ним.

А если это люмбализация, то в данном случае первый крестцовый позвоночный диск становится поясничным отделом. На данный момент времени, известна истиннаяполная сакрализация(объединяются не только L и S позвонки, но и поперечные ростки Lс кос подвздошной косточкой).

При неполной сакрализации объединяются позвонки L и S, при этом поперечные отростки увеличены, но не срастаются ни с чем. Довольно часто данные отклонения влекут за собой сколиоз и пояснично-крестцовые боли. Присутствие способности к движению в отклоненных от нормы сочленениях несет за собой развитие спондилоартроза в них. Таким образом, возникающие болевые ощущения часто являются следствием развития остеохондроза в измененном отделе позвоночника.

Обычно, в таких случаях применяется исключительно симптоматическое лечение. Если у больного наблюдаются постоянные сильные болевые ощущения необходимо делать операцию по соединению поперечных отростков позвонков.

Спондилолиз

При задержках в развитии задних отделов позвоночника, сопровождающимися несращением дуги позвонка в межсуставной области или в области ножки дуги, можно говорить о возникновении спондилолиза. Такой дефект дуги может быть заполнен как соединительной, так и хрящевой тканью, может быть односторонним или двусторонним.

Возникнуть он может по ряду причин. По возникновению спондилолиз может быть врожденным, приобретенным и смешанным.

  • В первом варианте он появляется от неслияния двух ядер окостенения, из которых образуется данная половина дуги;
  • Во втором — при трофических и статических изменениях в этом же отделе дуги, вследствие частых микротравм или, как следствие особенностей анатомического строения.

К признакам можно отнести периодические умеренные боли в области поясницы, в случае длительного сидения в вынужденной позе, резком вставании с места, длительной и продолжительной ходьбе, и гораздо реже при наклонах туловища. Во время осмотра у пациента выявляется напряженность длинных мышц спины на болезненном участке, увеличение поясничного лордоза.

Поколачивание по остистым отросткам во время наклона туловища вперед непременно вызовет боль в месте, где расположен измененный позвонок.

Для постановки окончательного и точного диагноза нужно сделать рентгенографию пояснично-крестцового отдела позвоночника в двух стандартных и в одной косой проекции. Косая проекция помогает обнаружить щель в области перешейка дужки поясничного позвонка.

Постановка диагноза «спондилолиз» невозможно ранее, чем ребенку исполнится 6-8 лет, т. е. до слияния ядер окостенения в дужках позвонков.

Метод лечения спондилолиза, особенно двустороннего, с угрозой развития спондилолистеза, должен быть выполнен оперативным путем, как при спондилолистезе: выполнение костно-пластической фиксации нижнепоясничного и крестцового отделов позвоночника.

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

  • укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
  • выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
  • часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

  • сегментации;болезнь клипеля фейля
  • аплазии;
  • задержки слияния парного формирования позвонков;
  • гипоплазии;
  • нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

  1. Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
  2. Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
  3. Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

болезнь педжета Патологическое неконтролируемое разрушение костей болезнь Педжета — причины и лечение патологии.

В случае, если происходит увеличение свода ноги, патологию называют — полая стопа. Как вовремя остановить проявление болезни?

Виды заболевания

Аномалия Клиппеля-Фейля может проявиться у больного в трех формах, к которым относятся:

  1. Уменьшение количества сегментов в шейном отделе, которые срастаются и визуально существенно укорачивают шею. Эта форма также влечет затруднительные движения головой.
  2. Синостоз шейного отдела путем сращения с затылочной костью. В этом случае больной не может повернуть голову, поскольку теперь его шейные позвонки и затылок представляют собой одно монолитное образование.
  3. Третья форма включает первые две, где также может отмечаться синостоз сегментов поясничного и нижегрудного отдела.

Причины формирования у больного определенной формы в точности не объяснены.

Диагностика аномалии

Диагностируют описываемое заболевание с помощью нескольких методов обследования и путем выяснения генетической предрасположенности.

Так, диагностика будет проводиться в следующей последовательности:

  1. Для начала врач выслушивает жалобы молодых родителей и выясняет у них случаи синдрома в родне.
  2. Далее проводится осмотр у невропатолога, который оценивает подвижность шеи и выявляет искривление позвоночника.
  3. Грудничку назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела. Снимки позволяют в полной мере оценить клиническую картину. Возможны проведение нескольких обследований с разными положениями головы.
  4. Затем ребенку назначают ультразвуковые исследования внутренних органов, среди которых особое значение представляют сердце и почки.диагностика болезни
  5. Проводят ЭКГ, позволяющее в полной мере выяснить нарушение работы сердца.
  6. Выяснение наследственной предрасположенности – путем беседы с родственниками выявляются случаи наличия синдрома у близких и дальних родственников. В беседе могут быть задействованы несколько представителей с обоих родителей.
  7. После беседы проводят генетические исследования, в ходе которых участвуют несколько родственников и выявляют генетический дефект.
  8. При необходимости проводят консультации у других узких специалистов.

Внимательно и с должным пониманием относитесь к необходимым обследованиям, поскольку вовремя выявленное заболевание имеет большие шансы на частичное выздоровление.

Излечима ли болезнь?

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Консервативные методы лечения

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Хирургическое вмешательство

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

операция на позвоночникеКонечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

От операции не следует отказываться, в противном случае больной рискует значительно сократить себе продолжительность жизни, а также спровоцирует возникновению других опасных заболеваний.

Признаки и симптомы заболевания

Основными визуальными признаками заболевания Клиппеля-Фейля являются:

  • слишком укороченная шея (при тяжелых формах мочка уха касается плеча);
  • низко расположенная граница волосяного покрова головы;
  • ограничение подвижности головы.

С визуальной точки зрения, короткая шея – явный признак наличия генетической патологии, но в плане диагностирования заболевания наиболее информативным показателем является ограничение подвижности шейного отдела хребта.

Перечисленные выше симптомы сами по себе не являются опасными для жизни и обычно не влияют на умственное и физическое развитие ребенка.

Но аномалия Клиппеля-Фейля в большинстве случаев сочетается с другими патологическими изменениями, среди них: сколиоз, высокое расположение или асимметрия лопаток, крыловидные кожные складки на шее.

Синдром клиппеля фейля

Иногда патология сопровождается аномалией верхних конечностей, деформацией стоп, асимметрией лица, аномальным строением зубов. Почти у половины пациентов диагностируют заболевания почек, мочеточников. 20% больных с синдромом Клиппеля-Фейля имеют врожденный дефект полости рта – «волчью пасть», а 15% — врожденные пороки сердца и системные расстройства дыхания.

При тяжелой деформации позвоночника и при отсутствии адекватной терапии появляются осложнения со стороны ЦНС.

При росте ребенка происходит деформация межпозвонковых дисков, в результате происходит ущемление спинномозговых корешков, вызывающее интенсивные боли в области спины и шеи.

При средней и тяжелой степени заболевания пациенту с синдромом Клиппеля-Фейля грозит инвалидность, происходит ограничение умственной и физической трудоспособности человека.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида:

  1. При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).
  2. При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника.
  3. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Диагностика

Так как порок является врожденным, то его проявления заметны с первых дней жизни малыша.

Аномалия клиппеля фейля

Хотя, короткая шея у новорожденного может оказаться и ложным симптомом заболевания. Такая иллюзия часто возникает из-за диспропорций головы и тела ребенка, особенно если из-за пухлых детских щечек не видно шеи.С ростом ребенка мышцы шеи укрепляются, ребенок держит головку и ложный симптом устраняется.

Но если в семье уже были примеры данной патологии, то в этом случае короткая шея у грудничка — это повод провести тщательное медицинское обследование ребенка.

В первую очередь проводят неврологическую оценку подвижности шейного отдела (наклоны головы вперед-назад, вправо-влево, вращение головы).Затем назначают рентгенографию шейного отдела в двух проекциях, важно провести исследование в положении полного сгибания и разгибания шеи, дабы иметь возможность определить нестабильность шейного отдела позвоночника.На основании рентгеновских снимков можно будет увидеть, почему шея короткая и по какому типу произошла деформация шейного отдела хребта.

Сращение шейных позвонков при болезни Клиппеля-Фейля

Более полную картину о состоянии костей дает компьютерная томография, однако ее применение нежелательно в раннем детском возрасте. Для оценки мягкотканых составляющих позвоночника проводят МРТ — исследование.

Подробнее об аппаратных методах диагностики читайте в этой статье…

Важно: при диагностировании синдрома Клиппеля-Фейля необходимо исключить возможность наличия туберкулеза позвоночника или врожденной мышечной кривошеи.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: