Как лечить ребенка с синдромом Корнелии де Ланге?

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

  • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
  • заметна складочка на шее;
  • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
  • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
  • череп укорочен, затылок приплюснут;
  • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
  • ножки и ручки короче, чем у других детей;
  • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
  • маленькие рост и вес новорожденного.
  • Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

    • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
    • нёбо челюсти в виде арки;
    • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
    • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
    • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
    • переносица широкая, плоская;
    • непропорционально короткие нос и шея;
    • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
    • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

    Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Почему у детей возникает умственная отсталость?

    Основными причинами возникновения умственной отсталости считаются:

    Недоразвитие мозга связано с вредными внутренними и внешними факторами. Риск родить ребенка с умственной отсталостью повышается, если мама, будучи беременной, переболела вирусными заболеваниями (краснуха, цитомегаловирус, сифилис, токсоплазмоз, листериоз). Некоторые эндокринные патологии также могут стать пусковым механизмом для патологических процессов в мозге ребенка.

    Совет! Беременная женщина должна внимательно следить за течением беременности и наблюдаться у врача. Любая патология, которая грозит гипоксии плода, может привести к непоправимым последствиям для умственного развития малыша.

    К факторам риска рождения детей с отсталостью относятся:

    • наследственная предрасположенность;
    • гемолитическая болезнь;
    • генетические заболевания (мутация хромосом);
    • нейроинфекции;
    • неблагоприятная обстановка в семье.
    • Важно! Врожденная умственная отсталость не является снижением психического развития вследствие психических болезней. Заболевание возникает вследствие первоначального недоразвития ЦНС.

      Клинические формы отсталости

      Выделяют основные формы умственной отсталости, которые обусловлены хромосомными мутациями. Могут возникать на фоне инфекций, вредного влияния излучений, химических веществ. На развитие хромосомных мутаций влияет возраст родителей, сахарный диабет у матери, неправильное развитие половых клеток у родителей. Малыш может родиться с такими патологиями:

    • болезнь Дауна;
    • синдром «ломкой хромосомы» (основная причина – недостаточное поступление в организм беременной женщины фоллиевой кислоты);
    • синдром Шершевского-Тернера;
    • синдром полисомии;
    • синдром Клайнфельтера;
    • синдром Прадер-Вилли;
    • идиопатическая гиперкальциемия (патология называется также синдромом «лицо эльфа»);
    • микроцефалия.

    К формам отсталости относятся также деменции, которые возникают у людей с уже сформировавшейся психикой. Такая форма развивается у людей с дегенеративными процессами головного мозга (болезнь Альцгеймера), на фоне алкоголизма, наркомании, после нейоинфекций, психических заболеваний или травм. Выделяют и такие формы отсталости:

    1. Астеническая. В большинстве случаев у детей легкая степень отсталости. Дети плохо овладевают новой информацией в школе, плохо осваивают речь и письмо, однако неплохо ориентируются в жизни. Возникает после перенесенных инфекционных заболеваний в первые годы жизни или после родовой травмы.
    2. Стеническая. Дети плохо осваивают речь, имеют грубые нарушения памяти. Встречается чаще в случаях, когда ребенок родился от пожилых родителей или после угрожающих состояниях во время беременности (угроза выкидыша, гестоз).
    3. Атоническая. Малыш не может сосредоточиться на чем-либо, проявляет двигательное возбуждение, беспокойный, недостаточно отзывчивый, раздражительный. Специальные программы помогают таким детям освоить учебные навыки. Возникают после инфекционных заболеваний матери в период вынашивания ребенка.

    В заключении стоит отметить, что патология в каждом отдельном случае протекает по-разному. Клиническая картина зависит от степени поражения мозга, своевременной диагностики и адекватного лечения ребенка. Умственно отсталый ребенок в семье нуждается в постоянной поддержке и любви со стороны близких людей.

    golmozg.ru

    Причины и факторы риска заболевания

    До настоящего времени, этиология и патогенез этого редкого заболевания остается невыясненной до конца. Основной теорией возникновения этой болезни, считается наследственная патология, развивающаяся вследствие генетической мутации в генах.

    Описаны случаи выявления этого синдрома у членов одной семьи. Наиболее вероятными факторами риска, способствующими возникновению этой патологии, являются:

    • кровное родство между матерью и отцом;
    • тяжелая вирусная инфекция у беременной женщины, особенно на первых месяцах зачатия ребенка, то есть во время закладки органов будущего малыша;
    • побочные действия некоторых лекарственных препаратов;
    • возраст беременной женщины свыше 35 лет;
    • зрелые и старшие годы родителя отца будущего ребенка;
    • применение физиотерапевтических процедур во время беременности;
    • нарушения в эндокринной системе организма будущей матери.

    Формы и симптомы болезни

    Дети, рожденные с такой патологией как синдром Корнелии де Ланге, на фото выглядят определенным образом и имеют схожие черты лица, которые проявляются следующим образом:

    • густой и низкий, в области лба, волосяной покров, не характерный для нормального новорожденного;
    • сросшиеся брови;
    • длинные и загнутые кверху ресницы;
    • деформация ушных раковин;
    • маленький нос с открытыми и видными носовыми ходами;
    • узкая красная кайма верхней губы;
    • аномально большое расстояние от верхней губы до кончика носа;
    • генетическое заболеваниенеправильная форма черепа в виде микроцефалии (уменьшение общего объема головы) или брахицефалии, то есть увеличение горизонтального размера черепа с одновременным снижением его высоты;
    • развития патологии в ротовой полости и носоглотке в виде аркообразного неба с наличием расщелины;
    • мраморный рисунок кожи лица.

    Кроме определенных черт лица, присущих детям с таким нарушением как синдром Корнелии де Ланге, отмечаются множественные симптомы патологии внутренних органов. Некоторые могут визуально выявляться сразу после рождения, а некоторые, в процессе дальнейшей жизни. Наиболее частыми диагностированными аномалиями внутренних органов являются:

    1. Патология со стороны сердечной мышцы, в виде различных пороков сердца и сосудистых нарушений. Наиболее частой аномалией развития сердечно – сосудистой системы, является дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
    2. Нарушения со стороны ЖКТ, проявляющиеся часто в виде дисфункции пищеварительной системы, вследствие чего такие дети страдают плохим аппетитом, частыми проблемами с функцией кишечника. Рвота, запоры, сменяющиеся поносами, способствуют плохому усвоению пищи и прибавлению в весе.
    3. Патология со стороны мочевой системы часто диагностируется в виде одиночных или множественных кистозных образований почки, аномалии развития ее. Это может быть подковообразная почка, сопровождающаяся гидронефрозом, или ее удвоение. На этом фоне имеет место развитие хронической почечной недостаточности.
    4. Аномалия развития половых органов у девочек, в виде двурогой матки, а у мальчиков может быть в виде крипторхизма, то есть, отсутствие яичек в мошонке.

    Но наиболее тяжелыми являются последствия аномального развития центральной нервной системы. Вследствие наличия микроцефалии или неправильной формы черепа, отмечаются органические поражения ЦНС, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления и проявляющиеся в следующем виде:

    • нистагмнистагм (подергивание) при краевых отведениях глазных яблок или сходящееся косоглазие (стробизм), сопровождающиеся нарушением формы хрусталика, близорукостью или атрофией зрительного нерва;
    • наличие судорожного синдрома, вследствие гипертензии головного мозга;
    • парезы или параличи с нарушением функции тазовых органов;
    • повышенный или пониженный тонус мышц;
    • недоразвитие кистей и стоп в виде наличия четырех или трех пальцев на руках или ногах;
    • отставание в психическом развитии от дебильности в легкой степени, что наблюдается в исключительных случаях, до выраженной олигофрении и имбецильности в своем большинстве;
    • психомоторная расторможенность.

    В клиническом течении синдрома Корнелии де Ланге, выделяются следующие его формы:

    1. Классический вид – когда все признаки заболевания ярко выражены. Это характерные черты лица, наличие аномалии развития внутренних органов и отставание в психическом и физическом развитии ребенка. Как правило, такие дети являются инвалидами 1 группы; требующие постоянного ухода за ними.
    2. Стертый вид – когда присутствуют характерные черты лица, но патология внутренних органов не является угрозой для их жизни. Нарушения функционального статуса ребенка, его психического и интеллектуального развития, выражены незначительно.

    При стертой форме синдрома такие дети отличаются неадекватным поведением, в виде хождения по кругу, и совершением бессмысленных поступков, агрессивностью, расторможенностью. Отсутствуют навыки физиологических отправлений. Они могут ломать игрушки, рвать и есть бумагу или землю во время прогулки. Простые навыки личной гигиены, в виде чистки зубов и умывания, осваиваются с большим трудом.

    Диагностика

    Диагноз синдрома основывается на клинических проявлениях патологии. В первую очередь, это характерные черты лица, сочетающиеся с микроцефалией или аномалией развития черепа, и отставанием ребенка, как в физическом, так и в психическом развитии.

    Кроме объективных данных, диагноз подтверждается лабораторными анализами на наличие мутаций в определенном гене. Для диагностики патологии внутренних органов применяются:

    • МРТ МРТ внутренних органов;
    • рентгенография черепа в 2 проекциях;
    • УЗИ внутренних органов;
    • ЭКГ;
    • осмотр глазного дна.

    Диагностировать мутации генов, дающих развитие этого заболевания, во время беременности, не удается. Синдром Корнелии де Ланге выявляется только после рождения ребенка.

    Профилактика

    Несмотря на то, что не выяснена причина генных мутаций, приводящих к развитию этого наследственного заболевания, в качестве профилактических мер можно рекомендовать:

    • врач дает рекомендациитщательное обследование женщин и мужчин, планирующих позднее материнство и отцовство;
    • не допускать браки между кровными родственниками;
    • беременным женщинам, по возможности, избегать вирусных инфекций, особенно в первом триместре, когда идет закладка органов будущего ребенка.

    Если в анамнезе у семьи присутствовал синдром Корнелии де Ланге, необходима обязательная медико – генетическая консультация с целью выявления генных мутаций.

    Прогноз и продолжительность жизни

    Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

    Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

    Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

    Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

    Получить книгу

    Синдром Робертса. Похожие расстройства

    • Синдром Корнелии де Ланге – преимущественно наследственное, многоступенчатое системное расстройство влияющее на развитие организма. Асимметричные дефекты верхних конечностей похожи, но отличаются от тех, которые развиваются у лиц с синдромом Робертса, а вот характерные черты лица, при этом синдроме, отлечить легко и это может быть одним из самых полезных диагностических признаков. К таким аномалиям можно отнести: одна слитая бровь, длинные ресницы, тонкая верхняя губа, небольшие и широко расставленные зубы, непропорционально маленькая голова и брахицефалия.
    • Синдром TAP (тромбоцитопения + отсутствие лучевых костей) – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется низким уровнем тромбоцитов в крови (тромбоцитопения), в результате чего могут развиться потенциально тяжелые кровотечения (геморрагии), прежде всего, в период младенчества. Другие характерные признаки включают отсутствие (аплазия) костей на стороне большого пальца.
    • Синдром Баллера-Герольда – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется отличительными пороками развития черепа и лица (черепно-лицевой области) и костей предплечья, рук. У детей, с этим синдромом, также наблюдается преждевременное слияние черепных швов.
    • Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце) — редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития костей предплечья и сердечными аномалиями. Большие пальцы могут отсутствовать или они могут быть неразвиты, также, у некоторых детей могут иметься дополнительные кости. Дополнительные пороки развития верхних конечностей могут включать: дефекты некоторых костей запястья, средней части руки, большого пальца и / или мизинца. Характерные нарушения сердца могут включать в себя: аномальное отверстие в волокнистой перегородке, аномалии в передаче электрических импульсов, которые координируют мышечные сокращения сердца.
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями: