Излечима ли миопатия Дюшена?

Каспи

профессор

Миопатия, или мышечная дистрофия, — это заболевание, при котором развивается слабость, обусловленная поражением мышц. Лечение мышечной дистрофии в Израиле проводится комплексно. Наряду с традиционной медикаментозной терапией, применяются такие инновационные методы, как генотерапия, разрабатывается лечение миопатий с помощью стволовых клеток. Кроме того, больным проводятся физиотерапия, мониторинг дыхательной системы. При тяжелых формах сколиоза выполняется хирургическая операция. Благодаря всем этим мерам израильским врачам удается значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания.

Что такое миопатия?

Миопатия может быть наследственной или ненаследственной. Ненаследственные миопатии могут возникать при различных эндокринных нарушениях, например гипотиреозе и тиреотоксикозе. Наследственная миопатия вызвана генетическими нарушениями.

Симптомами всех видом миопатии являются мышечная слабость, атрофия мышц, так называемые крыловидные лопатки, «утиная» походка. Больному трудно вставать.

При разных видах миопатий могут поражаться мышцы плечевого пояса, может наблюдаться птоз — (опущение) век, характерная форма губ и т.п.

Самый распространенный вид наследственной миопатии – это миопатия Дюшенна. Заболевание выявляется у мальчиков. Наряду с атрофией мышц оно проявляется нарушением работы сердечно-сосудистой системы, психическими нарушениями.

Позвонить в клинику бесплатно

Диагностика миопатии в Израиле

В клинике «Ассута» диагностику миопатий проводят ведущие ревматологи Израиля – проф. Ори Элькаям — 754долл. и проф. Дан Каспи — 746долл..

При диагностике применяются следующие методы:

  • Генетическое обследование.

    Такая диагностика позволяет определить тип наследования при наследственных миопатиях.

  • Анализы крови.

    При миопатии в крови повышены АЛТ и АСТ. Важное значение имеет также определение в крови уровня креатинфосфокиназы, лактата и глюкозы.

  • Мышечная биопсия.

    Это исследование крошечного кусочка мышечной ткани, позволяющее оценить степень повреждения мышц.

  • УЗИ мышц.

    Данное исследование является ведущим в диагностике заболеваний мышечной ткани. Его преимуществом является возможность исследования ткани в динамике. Для исследования применяется режим панорамного сканирования.

  • ДНК-диагностика.

    Исследование позволяет уточнить форму миопатии.

Как пройти обследование на миопатию в «Ассуте»?

Записаться на диагностику и задать вопросы специалисту можно с помощью заявки на сайте или по тел. +7495-7899230 (ваш звонок будет бесплатно переадресован в международный отдел клиники, в Израиль). Наш врач-консультант перезвонит вам в течение 1-2 часов.

Как лечат миопатии в Израиле?

Полное излечение наследственных миопатий на настоящий момент невозможно. Но с помощью правильно подобранного лечения можно улучшить качество жизни больного и приостановить развитие заболевания.

  1. Медикаментозное лечение. 

    При миопатиях пациентам может быть назначена так называемая энерготропная терапия – препараты, влияющие на внутриклеточные процессы обмена. Для лечения применяют анаболические гормоны, аминокислоты, витоминотерапию. При миопатии Дюшенна назначают низкие дозы преднизlechenie-miopatii-v-izraileолона.

  2. Физиотерапия.

     Основной задачей этого лечения является профилактика сколиоза и деформации костей. Больных обучают специальным упражнениям, в том числе дыхательным. Им подбирают различные корсеты и другие приспособления, фиксирующие конечности в правильном положении. Может быть назначен массаж.

  3. Хирургическое лечение.

    При необходимости проводится операция по коррекции позвоночника при сколиозе. Израильские врачи имеют большой опыт выполнения таких операций, для которых применяется инновационное компьютерное оборудование. Ортопеды Израиля успешно корректируют даже самые тяжелые формы сколиоза.

  4. Инновационные методы. 

    В число новейших методов лечения входят терапия стволовыми клетками, генотерапия. Сейчас эти технологии активно разрабатываются израильскими учеными.

Позвонить в клинику бесплатно

Как пройти лечение миопатии в Израиле?

Записаться на лечение и задать любые вопросы по этому поводу можно с помощью заявки на сайте или по тел. +7495-7899230 (ваш звонок будет бесплатно переадресован в международный отдел клиники, в Израиль). Наш врач-консультант перезвонит вам в течение 1-2 часов. Консультация предоставляется бесплатно. Конфиденциальность гарантируется.

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

  • Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
  • В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
  • У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

  • Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
  • Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
  • Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: