Варианты развития и лечения нейрофибромы

Опухоли периферических нервов — достаточно редкая патология нервной системы. Встречаются у лиц любого возраста, чаще у взрослых. Наиболее распространены опухоли серединного, локтевого, бедренного и малоберцового нервов. В неврологии и онконейрохирургии основополагающим является разделение новообразований периферических нервных стволов на доброкачественные и злокачественные. Доброкачественными являются нейрофиброма, невринома (шваннома), перинейрома, злокачественными — нейрогенная саркома (злокачественная шваннома). Нейрофибромы зачастую носят множественный характер. В 50% случаев они ассоциированы с нейрофиброматозом Реклингхаузена. В отдельных случаях доброкачественные опухоли периферических нервов могут брать начало в жировых клетках (липомы) и в сосудах (ангиомы) эпиневрия. От опухолевых образований нервных стволов следует отличать интраневральный ганглий (ганглион, псевдоопухолевую кисту) нерва, представляющий собой внутриневральное скопление муцинозной жидкости, заключенное в плотную оболочку.

Анатомические особенности периферических нервов

Периферические нервные стволы состоят из нервных волокон, каждое из которых покрыто слоем шванновских клеток. Нервные волокна внутри периферического нерва сгруппированы в отдельные пучки, окруженные соединительнотканной оболочкой — периневрием. Между пучками находится эпиневрий, представляющий собой рыхлую соединительнотканную структуру с расположенными в ней сосудами и скоплениями жировых клеток. Снаружи нервный ствол покрывает эпиневральная оболочка. Анатомически нервные волокна представляют собой отростки нейронов, расположенных в спинном мозге или нервных ганглиях. Сами нейроны в процессе своего развития утрачивают способность к восстановлению, но их отростки способны регенерировать. Таким образом, если тело нейрона сохранно и нервное волокно не имеет препятствий для роста, оно способно восстановиться.

В состав одного периферического нерва входят как безмиелиновые, так и миелиновые (мякотные) волокна. Последние имеют т. н. миелиновую оболочку, образованную слоями миелина, многослойно обворачивающими нервное волокно подобно рулону. Основная функция волокон — это проведение нервных импульсов, аналогично тому, как электрический ток движется по проводам. По миелиновым волокнам импульс проходит в 2-4 раза быстрее, чем по безмиелиновым. Если импульсы идут от центра к периферии, то такое волокно носит название эфферентное (двигательное), если импульсы проходят в обратную сторону, то волокно называется афферентное (чувствительное). Нервные стволы могут состоять только из афферентных или только из эфферентных волокон, но чаще они бывают смешанными.

Нейрофиброма — что это такое?

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани.

Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов.

Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS D36.160)

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких.

После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Различают следующие формы нейрофибромы:

  1. Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
  2. Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

  1. Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
  2. Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
  3. Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
  4. Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

  • Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
  • Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
  • Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
  • Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

  1. Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
  2. После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
  3. После физиотерапевтического лечения;
  4. Из-за различных травм, переломов;
  5. После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Источник: http://pro-rak.com/dobrokachestvennaya-opuhol/neyrofibroma/

No related posts.

Плексиформная нейрофиброма

Нейрофиброма – это доброкачественное новообразование, которая развивается из нервной ткани в периферической нервной системе. Частота встречаемости у детей и взрослых одинакова – примерно у одного человека на 4 тысячи населения. Обычно опухоль локализируется под кожей, в месте прохождения нервного волокна. Заболевание является множественным новообразованием.

Макроскопически внешне опухоль представляется плотным бугристым узлом, размер которого варьируется от 1 мм до 2-3 см. На разрезе нейрофиброма бурого или розоватого цвета. Опухоль внутри может содержать маленькие кисты.

Содержание

  • Что это такое
  • Симптомы
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение

Что это такое

Нейрофиброма, как опухоль, может встречаться в структуре болезни Реклингхаузена – генетически обусловленного заболевания (периферический нейрофиброматоз). Плексиформная нейрофиброма – один из вариантов болезни Реклингхаузена. Эта злокачественная разновидность опухоли, состоящая из мелких сгруппированных очагов, развивающихся вокруг нервных сплетений или по ходу периферических нервов. Например, нейрофиброма на лице – это так же может быть проявлением болезни Реклингхаузена.

Гистологически для новообразования характерно хаотическое расположение нервных волокон вокруг пучков крупных периферических нервов, где они между собой разделены отсеками из соединительной ткани.

Существует две разновидности опухоли – диффузная и инкапсулированная.

Первый вариант развивается вследствие механического повреждения кожи в том месте, где проходят мелкие нервные волокна. Диффузная нейрофиброма состоит в основном из шванновских клеток, которые содержаться в миелиновых оболочках.

Инкапсулированная опухоль чаще всего формируется в области крупных нервных волокон. Инкапсулированная нейрофиброма кожи, например, диагностируется плохо, потому что там проходит мало крупных нервов. В области инкапсулированной нейрофибромы часто наблюдается оттек из-за нарушения лимфообращения.

Новообразование поражает не только кожу. Например, нейрофиброма височной кости. Она поражает не только лицевой нерв, но и частично повреждает костную ткань.

Как выявить

В первую очередь нейрофиброма сопровождается болевым синдромом по ходу нерва из-за повреждения ткани нервного волокна. Эта боль распространяется по ходу самого нерва.

Очаговая клиническая картина опухоли зависит от расположения опухоли. Например, если заболевание образовалась в области нервного волокна внутреннего органа, нарушается функция последнего. Если новообразование локализуется в спинномозговых корешках, наблюдается расстройства чувствительности.

Нейрофиброма медленно растет, поэтому на ранних этапах развития ее тяжело обнаружить.

Причины

В развитии болезни играет роль генетическая предрасположенность, например, спонтанные мутации, приводящие к нарушению развития периферических нервных волокон.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется при помощи:

  1. Внешнего осмотра. Врач оценивает внешние изменения кожи, пальпирует пораженную область.
  2. Цифровые методы исследования: компьютерная и магнитно-резонансная томография.
  3. Изучение семейного дерева. Это может подтвердить генетическое происхождение опухоли.

Лечение

В основе лечения – удаление нейрофибромы. Для этого назначается хирургическое лечение, в ходе которой опухоль полностью иссекается под местной анестезией. Сейчас используются малоинвазивные методики, например, эндоскопическое удаление. Его преимущество – краткая реабилитация.

Консервативное лечение – лучевая терапия. Ее задача – облучить участки нейрофибромы слабо дозированной радиацией. Консервативное лечение более длительное и чаще дает рецидивы.

Смотрите также:

  • Менингиома головного мозгаМенингиома головного мозга
  • Глиобластома 4 степени — что делатьГлиобластома 4 степени — что делать
  • Злокачественная глиома головного мозгаЗлокачественная глиома головного мозга
  • Излечима ли глиосаркома головного мозгаИзлечима ли глиосаркома головного мозга
  • Что такое невринома головного мозгаЧто такое невринома головного мозга
  • Какие причины возникновения липомы в мозгеКакие причины возникновения липомы в мозге

Лечение нейрофиброматоза

Лечение нейрофиброматоза

Израильский Центр Нейрохирургии и Неврологии Нейромед специализируется на консервативном и хирургическом лечении нейрофиброматоза с применением инновационных методик, позволяющих повысить эффективность и безопасность лечения.

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой группу из трех генетически различных расстройств, которые вызывают рост опухолей в нервной системе. Такие опухоли возникают в опорных клетках, составляющих нерв и миелиновую оболочку (тонкую мембрану, которая обволакивает и защищает нервы). Ученые классифицируют нейрофиброматоз на первый и второй тип. Большинство опухолей являются доброкачественными, но некоторые из них могут перерождаться в злокачественные.

Причины развития данной патологии достоверно не известны, но считается, что ее возникновение связано с генетическими мутациями, которые играют ключевую роль в подавлении роста клеток в нервной системе.

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа является наиболее распространенным видом данной патологии и в среднем случается у 1 человека из 4000. Большинство людей наследуют болезнь, но около 30% новых случаев патологии появляются в результате генетической мутации, которая произошла по неизвестным причинам. После появления болезни в результате мутации мутировавший ген может передаваться следующим поколениям.

Признаки нейрофиброматоза 1 типа

Для диагностики нейрофиброматоза врач изучает наличие минимум двух из следующих признаков:

  • шесть или более светло-коричневых пятен на коже, площадью более 5 мм в диаметре у детей и более 15 мм у подростков и взрослых;
  • две или более нейрофибромы;
  • веснушки в области подмышек или паха;
  • два или более нароста на радужной оболочке глаз;
  • опухоль зрительного нерва (глиома);
  • аномалии развития позвоночника (сколиоз), клиновидная черепная кость, патология большеберцовой кости;
  • родитель, брат/сестра или ребенок имеют нейробифроматоз 1 типа.

У многих детей с нейрофиброматозом окружность головы больше нормы. Гидроцефалия (ненормальное накопление жидкости) в мозге является возможным осложнением заболевания. У людей с нейрофиброматозом 1 типа отмечаются приступы эпилепсии и частые головные боли, а также сердечно-сосудистые заболевания, врожденные пороки сердца, высокое кровяное давление (гипертония) и суженные, заблокированные или поврежденные кровеносные сосуды (васкулопатия).

У детей с данным заболеванием отмечается плохая речь и нарушение визуально-пространственных навыков, а также некоторая отсталость по успеваемости. Кроме того, признаком нейрофиброматоза у детей является задержка психического развития,  синдром дефицита внимания и/или гиперактивность.

Наиболее распространенные признаки нейрофиброматоза, такие как кожные пятна, нейрофибромы, веснушки в подмышечной впадине и паху, визуализируются сразу после рождения или через некоторое время. Многие особенности таких признаков зависят от возраста, поэтому постановка окончательного диагноза может занять несколько лет.

Лечение нейрофиброматоза 1 типа

Для лечения нейрофиброматоза, который может стать злокачественным, а также при опухолях, вызывающих значительный визуальный дефект, рекомендуется хирургическое вмешательство. Существует несколько вариантов хирургического лечения, но среди врачей нет общего видения хода проведения операции тем или иным способом. Лечение нейрофибром, которые стали злокачественными, может включать хирургию, облучение, химиотерапию. Также данные методы могут использоваться для уменьшения размера глиом зрительного нерва и контроля болезни. Некоторые костные аномалии, такие как сколиоз, могут быть исправлены хирургическим путем.

Лечение других состояний, связанных с нейрофиброматозом, направлено на управление или облегчение симптомов. Головная боль и судороги лечатся с помощью лекарств. Дети с данной патологией имеют высокий риск получения инвалидности, поэтому они должны проходить тщательное неврологическое обследование перед поступлением в школу, а также тесты для оценки вербальных и пространственных навыков.

Прогноз

Нейрофиброматоз является прогрессирующим заболеванием, поэтому симптомы патологии со временем будут ухудшаться. Лишь у некоторых людей признаки болезни остаются неизменными на протяжении долгого времени. Ход течения болезни для конкретного пациента предсказать трудно, но большинство людей с течением времени ощущают симптомы средней или умеренной тяжести и имеют нормальную продолжительность жизни. Нейрофиброма под или на коже со временем может увеличиваться.

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа представляет собой редкое заболевание, которое поражает 1 из 25 000 людей. Около 50 % пациентов наследуют данное расстройство, у остальных болезнь вызвана спонтанной генетической мутацией, случившейся по неизвестной причине. Отличительной чертой патологии является наличие медленно растущей опухоли на восьмой паре черепно-мозговых нервов, состоящей из двух ветвей (акустическая – передает звуковые ощущения в мозг, вестибулярная – позволяет поддерживать баланс). По мере роста опухолей они давят на близлежащие структуры и повреждают их, что может привести к серьезной инвалидности.

Шванномы (опухоли, растущие из шванновских клеток) могут образоваться в любом нерве организма, в том числе, в позвоночных, черепно-мозговых, а также периферических и других нервах. Такие опухоли могут иметь вид подкожных шишек, а также развиваться на поверхности кожи в виде небольших темных участков волосистой кожи. У детей такие опухоли могут быть более гладкими, менее пигментированными и менее волосатыми.

Люди с нейрофиброматозом подвержены риску развития других типов опухолей нервной системы, таких как эпендимома и глиома (растут в спинном мозге), менингиома (растет вдоль защитных слоев, окружающих головной и спинной мозг).

У людей с нейрофиброматозом 2 типа могут произойти изменения в сетчатке, негативно влияющие на зрение, а также проблемы с нервной функцией, которые не зависят от опухоли, но приводят к слабости и онемению в конечностях, обусловленных развитием периферической нейропатии.

Признаки нерофиброматоза 2 типа

При диагностике нейрофиброматоза 2 типа врач будет обращать внимание на наличие  следующих факторов:

  • двухсторонняя вестибулярная шваннома;
  • семейная история болезни и вестибулярная шваннома у родных, образовавшаяся до 30 лет;
  • любые две из следующих патологий: глиома, менингиома, шваннома, помутнение хрусталика глаза (катаракта).

Признаки данного типа нейрофиброматоза могут присутствовать в детстве, но в некоторых случаях они практически незаметны. Обычно симптомы патологии становятся явными к 18-22 годам. Первым признаком болезни является звон в ушах или потеря слуха, в некоторых случаях патология обнаруживается из-за появления нарушений зрения, слабости в руках или ногах, судорог или опухоли кожи.

Лечение нейрофиброматоза 2 типа

Лечение патологии проводится в специализированных клиниках с помощью хирургического вмешательства, метод проведения которого зависит от размера опухоли и степени потери слуха. Перед операцией тщательно взвешиваются все риски и преимущества операции, и выбирается оптимальный вариант удаления опухоли. В случае потери слуха, но при действующем слуховом нерве, во время операции во внутреннем ухе размещается кохлеарный имплантант, позволяющий улучшить слух.

По мере роста опухоли сохранение слуха с помощью хирургического вмешательства усложняется. Для людей, не потерявших слух, хирургическое лечение нейрофиброматоза направлено  на управление или облегчение симптомов. Также с помощью оперативного вмешательства можно исправить катаракту и аномалии сетчатки.

Прогноз

Так как нейрофиброматоз 2 типа является достаточно редким заболеванием, было проведено мало исследований, позволяющих прогнозировать естественное развитие болезни. Но в целом, вестибулярные шванномы растут медленно, поэтому слух и баланс ухудшаются в течение многих лет. Последние исследования показали, что ранний возраст начала развития патологии и наличие менингиомы связаны с большим риском смертности.

Почему стоит выбирать израильские клиники?

  • Глубокая дифференциальная диагностика, позволяющая отличить нейрофиброматоз от других заболеваний со схожими симптомами

  • Современные методы лечения, в том числе инновационные хирургические техники

  • Мониторинг ассоциированных онкозаболеваний

  • Комфортные условия пребывания в клинике

  • Персональный помощник для решения всех возникающих проблем

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Разновидности болезни, особенности классификации

В современной медицине выделяют несколько вариантов заболевания.

  • Классический нейрофиброматоз 1 типа  (Реклингхаузена). Главная особенность этого вида – наличие у больных большого количества пятен пигментированного характера, напоминающих цветом «кофе с молоком»;
  • 2 тип нейрофиброматоза  похож проявлениями на первый, но отличается наличием опухоли слухового нерва (невриномы) и минимумом кожных проявлений;
  • 3 тип заболевания называется  вариантным. Для него характерны многочисленные кожные нейрофибромы и наличие глиомы зрительного нерва;
  • 4 тип протекает с  поражением  какого-либо одного участка тела.
  • 5 типу присущи преимущественно пигментные пятна без нейрофибром;
  • 6 тип возникает у людей после 20-ти летнего возраста. Второй особенностью этого типа нейрофиброматоза является отсутствие семейных случаев заболевания.

Причины и  факторы, способствующие возникновению нейрофиброматоза

    Исследования по поводу причин возникновения этой группы заболеваний по-прежнему продолжаются. Известно, что болезнь передается по наследству, или является случаем спонтанной (внезапной) мутации гена. Патология возникает в равной мере как у мальчиков, так и у девочек. В среднем  заболеваемость нейрофиброматозом составляет около 10 больных на 25-30 тысяч населения и зависит от типа.

Признаки и симптомы нейрофиброматоза

Для всех типов заболевания имеются общие симптомы. К ним относятся:

  • кожные проявления. Пятна  характерного цвета «кофе с молоко». Этот признак самый значимый и ранний для этой  болезни. Появление нейрофибром. Обычно они развиваются в период полового созревания или позже. Некоторые нейрофибромы носят характер сильных косметических дефектов. Возможно их озлокачествление;
  • проявления, затрагивающие нервную систему. Недомогание вызывает проблемы развития примерно у половины новорождённых. У таких детей наблюдаются изменения поведения, повышенная, но малопродуктивная активность. Около 5 процентов больных страдают умственной недостаточностью;
  • сердечно-сосудистые проявления характеризуются развитием сужений артерий (стенозом). Возникают они как в крупных, магистральных сосудах, так и в более мелких. Особо опасны стенозы коронарных и мозговых артерий, которые могут приводить к инвалидности;
  • проявления со стороны эндокринной системы провоцируют развитие и рост опухолей желез внутренней секреции (в частности щитовидной железы), вызывают синдром раннего полового созревания;
  • проблемы органов зрения проявляющиеся возникновением на радужной оболочке пятен коричневатого цвета. Как правило, сами пятна безвредны. Но они служат сигналом возможных нарушений зрения в будущем;
  • изменения опорно-дивгательного аппарата. В некоторых случаях симптомы нейрофиброматоза у детей проявляются в костных деформациях, затрагивающих позвоночник и голени (деформация лодыжек).

Диагностика нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз1

Диагностика проводится с участием врачей невропатологов, хирургов, генетиков. Необходимо привлечение врачей занимающихся глазными болезнями, инфекционистов, дерматологов. Постановка диагноза основана на вышеперечисленных симптоматических  признаках, которые дополняются биописей опухолей, магнитно-резонансной томографией, объемной 3D-томографией, МРТ. 

Следует обратить внимание на особые диагностические признаки, особенно свойственные нейрофиброматозу 1 типа. К ни относятся:

  • характерные пятна («кофе с молоком»), размеры которых должны превышать 5 мм у детей и 15 у взрослых;
  • изменение (потемнение) цвета кожи в паху и под мышечными впадинами;
  • наличие нейрофибром. Особое место занимают плексиморфные нейрофибромы, достигающие гигантских размеров;
  • глиома зрительного нерва;
  • гамартомы радужной оболочки глаза (узелки Лиша);
  • рентгенологические изменения костного аппарата (дисплазия и истончение кортикального слоя), деформации костей;
  • наличие родственников с имеющимся нейрофиброматозом 1 типа (болезнью Реклингхаузена)

Диагностика нейрофиброматоза затруднена в детском возрасте, так как болезнь проходит определенную последовательность и её явные признаки проявляются в более позднем периоде, иногда после 15 лет.

Лечение

 Причины нейрофиброматоза остаются в стадии изучения, что делает невозможным радикально решить проблему полного исцеления больных. Методы современного лечения основаны на смягчение симптоматики заболевания и проводятся различными специалистами.

Консервативная терапия

 Применяется ограничено ввиду малоэффективности и предназначена для воздействия на обмен веществ в организме. В настоящее время проводятся испытания новых лекарственных препаратов, в частности типифарниба (ингибитора Ras), пирфенидона.

Хирургическое лечение нейрофиброматоза

  Используется оперативное удаление опухолей. Показаниями к операции являются:

  • большой размер опухоли;
  • нарушение функционирования внутренних органов и систем, создаваемых опухолями;
  • грубые косметические дефекты.

Во многих случаях помимо удаления опухоли больным требуется  пластика. Операции могут быть повторными. Опухоли при нейрофиброматозе как правило множественные, что делает невозможным  их полное удаление.

Лечение нейрофиброматоза народными средствами

Средства народной медицины в лечении нейрофиброматоза не применяются ввиду своей неэффективности.

Побочные эффекты

Иногда оперативное лечение вызывает осложнения в виде прогрессирования процесса и увеличения роста других очагов болезни.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: