Проявления и терапия Алкаптонурии

Клиническая картина

Охроноз фото 1Самым ранним симптомом охроноза, позволяющим выявить это заболевание в первые дни жизни, является необычно темный цвет мочи, приводящий к появлению пятен на пеленках, которые сложно отстирать. Впоследствии у ребенка на фоне охроноза может развиться пиелонефрит или мочекаменная болезнь.

Симптомы охроноза, свидетельствующие о поражении суставов, проявляются в среднем возрасте, как правило, после 30 лет. У большинства больных поражаются крупные суставы ног. Реже наблюдается поражение плечевых суставов. Изменения проявляются вторичным остеоартрозом. У больных развивается болевой синдром, может возникнуть синовит, который крайне плохо поддается лечению.

У многих больных охронозом выявляются деструктивные изменения в хрящевой ткани суставов, которые быстро прогрессируют. В некоторых случаях от начала проявлений суставного синдрома до появления выраженных изменений, требующих проведение протезирования, проходит не более 2 лет.

При охронозе нередко поражается позвоночник. Основными симптомами при таком поражении является боль, ограниченная подвижность. Изменения чаще наблюдаются в поясничном отделе, реже поражается грудная и шейная часть позвоночника. При проведении рентгенографии у больных охронозом выявляются изменения позвоночника, характерные для остеохондроза, нередко наблюдается кальцификация межпозвоночных дисков.

При охронозе возможно, как изолированное поражении позвоночника, так и одновременное вовлечение в процесс крупных суставов.

В развернутой стадии болезни практически у всех больных охронозом наблюдается поражение хрящей ушных раковин. Внешне это проявляется изменением цвета ушей, раковины могут приобрести окраску от голубоватой до темно-серой. Меняется и эластичность тканей, ушные раковины становятся более плотными и менее подвижными.

Охроноз фото 2У некоторых больных охронозом изменяется цвет кожи ладоней, в подмышечных впадинах, в носогубных складках. При этом субъективные ощущения (зуд, боль и пр.) отсутствуют. Очень часть при охронозе отмечается пигментация склер глаз, интенсивность пигментации может сильно варьироваться. Эти проявления охроноза не причиняют больному беспокойства, но они являются важным признаком заболевания.

Примерно у пятой части больных охронозом отмечаются изменения аортального (намного реже митрального) клапана. Эти изменения могут быть сильно выражены и приводить к необходимости выполнения операции по протезированию клапана сердца.

У мужчин, больных охронозом, часто наблюдается калькулезный простатит, который может протекать бессимптомно. Эта патология обычно выявляется при проведении УЗИ или рентгенографии.

Методы диагностики

Для диагностики охроноза используется лабораторный метод исследования мочи, направленный на количественное определение содержания гомогентезиновой кислоты. Для проведения данного анализа используются методы жидкостной хроматографии или спектрофотомерии.

Более простым способом выявление охроноза является оценка изменения окраски мочи, после суточного пребывания на воздухе. В моче больных охронозом содержатся вещества, которые при контакте с воздухом окисляются с изменением цвета. Моча приобретает темно-бурый или даже черный цвет. Нужно помнить, что подобные изменения возможны только в щелочной среде, поэтому, если реакция мочи кислая, необходимо произвести ее подщелачивание.

Охроноз фото 3Иногда диагноз устанавливается при выявлении характерной для охроноза пигментации хрящевой ткани. Оценка этого критерия может быть осуществлена при проведении артроскопии или исследовании синовиальной оболочки.

Важно отличать врожденный охроноз, от приобретенного. Последний полностью исчезает после устранения провоцирующего фактора (токсического воздействия, недостатка витамина C).

Необходимо дифференцировать охроноз от порфирии, гематурии, меланинурии.

К настоящему времени не разработано специфического лечения охроноза. Больным назначается симптоматическая терапия и витамина C в больших дозах.

При поражении позвоночника и суставов применяют противовоспалительные средства, хондропротекторы. При мочекаменной болезни применяются спазмолитики.

Лечение народными средствами

При охронозе можно использовать народные средства, однако, и в этом случае, возможно только симптоматическое лечение.

Так, при развитии мочекаменной болезни, рекомендуется ежедневно натощак, выпивать по 50 мл сока черной редьки. Очень полезен березовый сок, его можно пить без ограничения. Можно использовать отвар кукурузных рылец.

Охроноз фото 4При поражении суставов можно использовать цветки лютика. Нужно взять горсть цветков, растереть их до появления сока и использовать для приготовления компресса. Держать компресс не более двух часов, так как, при продолжительном контакте с кожей возможен ожог.

Если охроноз вызвал поражение позвоночника и суставов, следует использовать для лечения яблочный уксус. Принимать нужно по утрам по чайной ложке, размешав уксус в стакане воды. Курс приема – 4 недели. При заболеваниях желудка данное средство противопоказано.

При болях в суставах и позвоночнике можно применять отвар из лаврового листа. Чтобы приготовить средство, нужно взять пачку (20 граммов) листа и прокипятить в 300 мл воды. Затем дать настояться 3 часа в тепле. Выпивать перед сном. Ежедневно следует готовить новый отвар, так как при хранении он теряет целебные свойства.

Симптоматика у взрослых

Страдающие от алкаптонурии пациенты рождаются с этим недугом. Однако до 20 лет за исключением черной мочи, нельзя отметить ни одного характерного симптома. Так, при осмотре больного в возрасте 30 лет и более видна пигментация кожи серо-коричневых оттенков. Важным признаком является уплотнение кожи лица, а именно вокруг глаз и на носу. Видна темная окраска складок на животе, в области шеи, на ладонях и в подмышечных впадинах.

Кроме перечисленных симптомов характерными признаками будет плотность ушных раковин и коричневые пятна на склере глаз в виде точек или маленьких треугольников. Отложение пигмента бывает и на конъюнктиве. У больных с диагнозом алкаптонурия врачи наблюдают следующие симптомы:

  • образование камней в почках;
  • боли при глотании;
  • бурый или черный цвет мочи;
  • пороки сердца (стеноз, поражение митрального клапана и другие);
  • заболевания предстательной железы;
  • воспалительные процессы в коленном и тазобедренном суставах;
  • кальцификация;
  • механические боли;
  • разрушенные хрящи;
  • ограничение в движениях;
  • измененный цвет кож;

При заболевании алкаптонурия поражается опорно-двигательный аппарат. Позвоночник в частности имеет такие симптомы: сильная боль в пояснице, шейном и грудном отделах.

Если говорить в общем, болезнь сопровождается такими признаками как охроноз (темный окрас тканей) и артропатия, которые появляются, конечно же, не одновременно. Если наличие ГГК в организме у человека с рождения, то охроноз развивается медленно и выражается к 30-ти годам, а вот артропатия (вторичное поражение суставов) – проявляется в возрасте 40 лет.

Как проводится диагностика заболевания

Наибольшее значение для специалиста при диагностировании алкаптонурии имеет симптом темной мочи при стоянии на воздухе. Если пациент рассказывает о наличии на белье черных пятен, это также «сиглан» о заболевании. Обнаружив характерную пигментацию и уплотнения кожи на теле больного, врач сможет сразу определить алкаптонурию. Очень важным является наличие хронического заболевания суставов и прогрессирующее ухудшение функций, что подтверждает рентгенологический снимок (кальцификация хрящей).

На чем основан диагноз алкаптонурии? Больному необходимо сделать следующие анализы:

  • биохимическое исследование мочи;
  • генетический анализ;

Параллельно с результатами анализов специалист должен изучить характерную клиническую картину. Большое значение имеет опыт врача, который отличит генетическую алкаптонурию от появившейся вследствие гиповитаминоза С. При втором заболевании достаточно пройти курс приема аскорбиновой кислоты и алкаптонурия исчезнет. Кроме того, медики умеют отличить алкаптонурию от таких заболеваний как гематурия, гемоглобинурия и порфирия.

Таким образом, генетическую алкаптонурию можно определить по следующим симптомам: развитие небольших остеофитов (поражение костных тканей), кальцификация межпозвонковых дисков, суженные межпозвонковые щели и остеосклероз. У некоторых больных кальцифокация и сужение щели наблюдаются в лобковом сочленении.

Строение коленного сустава

Строение коленного сустава

Коленный сустав формируется при участии бедренной и большеберцовой кости, а также надколенника. Между собой костные элементы соединены связочным аппаратом. Суставные поверхности костей выстланы хрящевой тканью. В местах сочленения бедренной и большеберцовой костей есть более плотный слой хряща — мениск. В коленном суставе имеется несколько синовиальных сумок, формирующих капсулу и содержащих незначительное количество синовиальной (суставной) жидкости, которая обеспечивает мягкое скольжение при движениях и амортизацию сустава.

Являясь сложным по строению, коленный сустав ежедневно принимает на себя огромную нагрузку, участвует в ходьбе, различных движениях нижних конечностей и чаще других подвержен травматизации и воздействию патологических факторов.

О причинах развития коленного артрита

Причины, наиболее часто вызывающие формирование воспаления в суставе:

  • перенесённые травмы или хирургические вмешательства на суставе;
  • системные заболевания (ревматоидный артрит, болезнь Бехчета и другие);
  • бактерии и простейшие;
  • очаги инфекции другой локализации;
  • нарушение обменных процессов (подагра, алкаптонурия, пирофосфатная артропатия);
  • перенесённая ранее стрептококковая, кишечная или мочеполовая инфекции.

Этиология

Предрасполагающие факторы:

  • избыточный вес;
  • длительные и интенсивные нагрузки на сустав;
  • разнообразные ортопедические патологии (например, плоскостопие), а также дегенеративные заболевания суставов;
  • переохлаждение;
  • состояния организма, характеризующиеся сниженным иммунитетом;
  • внутривенное введение наркотических средств (для инфекционного гонартрита);
  • пожилой возраст;
  • женский пол;
  • наследственная предрасположенность;
  • хронические заболевания (например, болезни почек, сахарный диабет).

Какие есть разновидности воспаления коленного сустава?

Единой классификации гонита нет, условно можно выделить различные формы заболевания по наличию отдельных признаков.

По течению патологического процесса гонартриты бывают:

  • острые;
  • хронические.

По распространённости воспаления различают:

  • односторонний гонит;
  • двусторонний гонит.

По экссудату, образующемуся в полости сустава, гониты делятся на:

  • серозный;
  • серозно-гнойный;
  • гнойный.

По происхождению выделяют:

  • первичный гонартрит;
  • вторичный гонартрит (развивается на фоне другого заболевания).

По числу поражённых суставов:

Классификация

  • моноартрит (воспаление 1 сустава);
  • олигоартрит (воспаление 2 — 4 суставов);
  • полиартрит (воспаление более 4 суставов).

Клиническая картина

Больной может предъявлять жалобы как на нарушения функции, боли, дискомфорт и патологические изменения в самом поражённом суставе, так и на ухудшение общего самочувствия. Обычно интенсивность клинических проявлений зависит от течения заболевания: при остром гоните симптомы выраженные, тогда как при хроническом воспалении сустава — умеренные.

Наиболее часто пациенты жалуются на:

  • болевые ощущения в коленном суставе различной интенсивности, которые появляются обычно при нагрузке на сустав, но встречаются и в покое;
  • скованность и тугоподвижность в суставе;
  • наличие симптома «баллотирования надколенника»;
  • отёчность окружающих сустав тканей;
  • гипотрофию мышц (уменьшение мышечной массы с нарушением функционирования);
  • сгибательную контрактуру сустава (нарушение разгибания);
  • анкилоз (неподвижность сустава);
  • покраснение кожи над суставом, локальное повышение температуры;
  • нарастание интоксикационного синдрома: прогрессирование лихорадки, озноба, головной и мышечной боли, общей слабости, тошноты при эмпиеме сустава;
  • деформацию сустава (изменение конфигурации, сустав принимает нетипичный внешний вид).

Клиника

Помимо суставных синдромов при вторичном артрите наблюдается симптоматика основного заболевания.

Инструментальная и лабораторная диагностика

  1. Общий анализ крови. Патологические изменения, типичные для наличия воспалительного процесса в организме, выявляются практически у каждого больного: увеличение числа лейкоцитов и ускорение оседания эритроцитов. В некоторых случаях присутствует анемия, тромбоцитопения или рост содержания эозинофилов.
  2. Биохимический анализ крови. Часто выявляется увеличение острофазовых белков. При некоторых гонартритах обнаруживается высокий уровень мочевой кислоты, креатинина и так далее.
  3. Иммунологический анализ крови. Определяется уровень ревматоидного фактора, циркулирующих иммунных комплексов, антинуклеарных антител и другие изменения, характерные для гонита определённой этиологии.
  4. Обзорная рентгенография коленного сустава. Исследование позволяет выявить патологические изменения, провести дифференциальный диагноз и установить причину поражения сустава, а также определить стадию патологического процесса.
  5. Магнитно-резонансная томография коленного сустава. Высокоточный метод диагностирования травм, очагов воспаления, дегенеративных нарушений, новообразований, а также любых других патологических изменений в суставе.
  6. Ультразвуковое исследование коленного сустава. Метод визуализирует наличие жидкости в суставе, её объём, включения в её составе, состояние хрящевой ткани, суставной щели и так далее.      Инструментальная и лабораторная диагностикаИнструментальная и лабораторная диагностика
  7. Контрастная артрография. Выполняется рентгенологическое исследование сустава после предварительного введения в его полость контрастного вещества. Является более информативным способом, чем рентгенография без контрастирования.
  8. Термография коленного сустава. Позволяет определить минимальные колебания температуры; наличие очагов гипертермии свидетельствует о протекающих в суставе воспалительных процессах.
  9. Пневмоартрография. Метод включает контрастирование суставной полости воздухом, кислородом или закисью азота для наиболее информативной визуализации.
  10. Пункция коленного сустава (артроцентез). Выполняется с целью получения синовиальной жидкости для проведения её анализа.
  11. Исследование синовиальной жидкости. Определяют изменение её внешнего вида, наличие примесей, характер, цвет, вязкость, мутность; подсчитывают количество различных клеток; выполняют окрашивание и микроскопию мазка осадка; проводят посев на питательные седы, а также с помощью разнообразных химических и физических методов проводят анализ для выявления других патологических веществ.
  12. Артроскопия коленного сустава. Инвазивный метод исследования, при котором в полость сустава вводят высокочувствительный аппарат для визуализации состояния сустава изнутри.
  13. Биопсия синовиальной оболочки. При проведении артроскопии возможен забор поражённых тканей для их детального исследования.

Инструментальная и лабораторная диагностика

При необходимости используются другие методы исследования, например, анализ мочи, микроскопия мазков из половых органов, посев крови и так далее.

Лечение коленного артрита

Лечение

  1. Ограничение нагрузок на коленный сустав, его иммобилизация (обездвиживание).
  2. Лечение основного заболевания, ставшего причиной возникновения вторичного гонита.
  3. Антибактериальные препараты. Применяются в случае роста бактериальной флоры на питательных средах, а также при лечении некоторых других клинических случаев, если по мнению лечащего врача это необходимо. Применяют тетрациклины, макролиды, пенициллины, фторхинолоны, цефалоспорины и другие.
  4. Нестероидные противовоспалительные средства (Артрозан, Дексалгин, Нурофен, Вольтарен). Снимают воспаление, отёчность, болевой синдром, покраснение, способствуют уменьшению образования экссудата.
  5. Глюкокортикоиды (Дипроспан, Гидрокортизон, Преднизолон, Дексаметазон). По действию схожи с нестероидными противовоспалительными препаратами, отличаются большей эффективностью, однако обладают значительным перечнем противопоказаний и побочных действий. Часто стероидные препараты вводятся в полость сустава, что приводит к быстрому противовоспалительному местному эффекту.
  6. Хондропротекторы (Хондрогард, Афлутоп, Терафлекс, Дона, Хондроитин сульфат, Артра). В составе комплексной терапии доказано уменьшают болевой синдром и нормализую функции сустава, однако заявленных эффектов (восстановление хрящевой ткани, регенерация суставных элементов) при клинических исследованиях не наблюдается.
  7. Лечебная физкультура. Занятия проводятся после стихания воспалительного процесса, режим, длительность и вид нагрузок должен определять лечащий врач.
  8. Физиотерапия. Лечащие врачи рекомендуют магнитотерапию, УВЧ, электрофорез, лазерную терапию, массаж, грязелечение, парафиновые ванны. Пациенты отмечают более быстрое и эффективное уменьшение клинических проявлений при включении методов физиотерапии в комплексное лечение.
  9. Использование приспособлений для «разгрузки» сустава. Применяются трости, ортопедическая обувь, надколенники и так далее.
  10. Хирургическое лечение. Используют разнообразные методы лечения (артропластика, резекция и другие) в случаях неэффективности консервативного лечения и значительного поражения сустава.

Лечение

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

Загрузка…

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: