Информация о синдроме Гурлера (гаргоилизм) и хондродистрофии верхних и нижних конечностей

Метафизарный дизостоз

Метафизарный дизостоз ( dysostosis metaphysaria ), который очень редко случается, впервые описал Jansen 1934 году. Суть болезни заключается в задержке энхондрального роста из-за недостаточного и неправильного окостенения в участках метафиза длинных трубчатых костей, что приводит множественные деформации и замедление роста костей в длину. Развитие эпифизов и периостальных рост (в ширину ) не нарушается.

Причиной заболевания считают мутацию, которая может закрепляться и передаваться по аутосомно — доминантному типу наследования, а также действуют вредные факторы ( интоксикация) во время беременности, которые обусловливают поражения хондробластичной системы скелета.

Клинически различают два вида метафизарного дизостоза : тип Янсена и тип Шмида, которые различаются между собой тяжестью поражения.

Заболевания типа Янсена имеет генерализованный характер, и его признаки четко выражены, в то время как тип Шмида имеет легкое течение, конечности и позвоночник меньше укороченные с слабовыраженным деформациями.

Дети, больные метафизарным дизостозом Янсена, физически недоразвитые, низкого роста. Отставание в росте начинается с первых лет жизни, прогрессирует и заканчивается в период полового созревания. У взрослых рост 130-135 см. При обследовании обнаруживают, что это обусловлено укорочением нижних конечностей и позвоночника. Все сегменты нижних конечностей короткие, метафизы згрубили, иногда деформированные, с варусным или вальгусным отклонением. У этих детей случаи косолапости, приведенной стопы или другие приобретенные статические деформации. Это, в свою очередь, вызывает развитие остеоартрозов, боль, ограничение движений в суставах и хромота.

Аналогичные укорочение обнаруживают во всех сегментах верхних конечностей. Кисти рук хорошо развиты, потому что кости растут в ширину, а пальцы короткие, но не одинаковой длины, как это бывает при хондродистрофии.

Туловище также несколько короче, иногда можно обнаружить боковое искривление позвоночника. В местах соединения ребер с хрящом пальпируются утолщения. Лицо и череп у этих детей нормально развиты, интеллект сохранен. Со стороны внутренних органов, обменных процессов отклонений от нормы не обнаруживают. Но больные дети часто жалуются на общую слабость, физически медленно развиваются.

На обзорных рентгенограммах выявляют деформации и утолщения метафизарных участков костей конечностей. Метафизы расширены, плотной структуры, бывают мелкие очаги разрежения создает картину крапчатости. Ростковый хрящ тонкий, а прилегающий к нему слой метафиза неровный, зазубренный. Эпифизы нормальные. Тазобедренные впадины плоской формы, неровные. Тела позвонков меньшего размера, круглуватой формы.

Относительно диагностики, то при классических проявлениях метафизарного дизостоза типа Янсена трудностей не бывает. Подобные клинические проявления могут иметь хондродистрофия и хондродисплазия. Но при хондродистрофии имеющиеся типичные изменения лица и черепа, а также конечностей и позвоночника, чего не бывает при метафизарном дизостозе. Также для хондродисплазии характерные большого размера разрежения в метафизах, напоминающие энхондрому, в то время как при дизостозе обнаруживают точечные разрежения. Энхондральный дизостоз исключают, поскольку отсутствуют изменения в эпифизах длинных костей.

Лечение. При обнаружении метафизарного дизостоза детям проводят консервативное лечение, целью которого является предотвращение возникновения и прогрессирования деформаций, стимуляция роста. Обязательно применяют массаж мышц, ЛФК, корректирующие шины, ортопедические аппараты и общеукрепляющее лечение. Чтобы стимулировать рост, назначают соматотропный гормон ( СТГ ), рациональное витаминизированное питание.

При возникновении искажений конечностей применяют корректирующие остеотомии, чтобы выровнять ось сегментов.

Теперь появилась возможность, по желанию больного, удлинить конечности методом Илизарова — применением компрессионно — дистракционных аппаратов и образованием дистракционного регенерата после остеотомии сегмента.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

  1. Симптомы синдрома Марфана Синдром Марфана — генетически наследуемое поражение соединительной ткани. Этот синдром описан в 1896 году Марфаном…
  2. Остеомаляция Остеомаляция — это болезнь костной ткани, которая характерна нарушением отложения кальция и фосфора….
  3. Остеопетроз Остеопетроз (врожденная мраморная болезнь, системный остеосклероз, болезнь Альберса — Шенберга, смертельный мрамор) — встречается чрезвычайно…
  4. Остеопойкилия Остеопойкилия впервые описана в 1905 году Штидом, а затем Альберс — Шенбергом ; название происходит…
  5. Перелом лопатки — симптомы, диагностика, лечение Перелом лопатки относится к редким травматическим повреждениям и составляет около 0,5% всех переломов костей. Чаще…
  6. Осциллография костей Осциллография — метод диагностики заболеваний, основанный на регистрации пульсовой волны. Поэтому осциллографии костей не бывает,…
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: