Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Преимущества лечения периодической болезни в клинике Топ Ихилов

  • Израильские генетики признаны одними из лучших в мире;
  • В генетическом центре клиники  доступны самые современные методы диагностики и лечения, самые передовые результаты научных исследований;
  • Наши врачи непрерывно ведут научно — исследовательскую работу в области генетических заболеваний и борьбы с ними;
  • В каждом случае врачи клиники Топ Ихилов подходят индивидуально и комплексно.

Критерии диагностики периодической болезни в клинике Топ Ихилов

Большое значение для диагностирования заболевания имеет генетическая предрасположенность, поэтому при опросе врач выясняет наличие заболевания в семье и у родственников пациента. Диагностика включает в себя клинические, генетические, биохимические исследования.

Клинически FMF может давать картину перитонита, плеврита, артрита и других воспалительных процессов в организме, но обязательными являются периодичность приступов, их короткий период, цикличность. В периоды между приступами никаких клинических проявлений не наблюдается.

Эпизодичность проявления устанавливается взятием анализов крови, формула крови во время приступов меняется, показывает высокую РОЭ, лейкоцитоз, высокий фибриноген, СРБ. В период затишья формула возвращается в норму.

Для подтверждения диагноза пациентам назначается молекулярно-генетическое исследование. Причем, для сравнения мутаций принимаются во внимание даже те виды мутаций, которые встречаются в клинической картине, крайне редко.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(2 голоса, в среднем: 4 из 5)

Симптомы

В зависимости от совокупности симптомов выделяют несколько форм ереванской болезни, а именно: абдоминальная, торакальная, суставная, псевдомалярийная. Периодическая болезнь протекает с чередованием периодов приступов и спокойных периодов. Приступы могут длиться от часа до двух суток.

Приступ начинается с появления болезненных ощущений в области живота, появляется напряжение мышц брюшного пресса, ухудшается перистальтическая активность кишечника, нарушается пищеварение. Врач может констатировать наличие перитонита (воспалительный процесс в брюшной полости).

Кроме того, для заболевания характерно:

  1. Лихорадочное состояние.
  2. В анализах крови появляется ускорение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) и лейкоцитов, что характерно для воспалительного процесса в организме.
  3. В зависимости от присоединения воспаления других органов могут возникать боли в грудной полости (с признаками наличия воспалительной жидкости в плевральной полости – одышкой, сухим кашлем).
  4. Появляются боли в суставах, их отек, малоподвижность (что является характерным симптомом для суставной формы).
  5. Начинает прогрессировать амилоидоз в органах, что в дальнейшем может приводить к недостаточности этих органов (печеночной, почечной, дыхательной, сердечной).

Обострения возникают чаще с четкой периодичностью, например, раз в неделю. В спокойный период между приступами никаких симптомов не обнаруживается.

Периодическая болезнь может развиваться долго и незаметно.

Абдоминальный вариант

Абдоминальная форма болезни развивается чаще всего и проявляется симптомом острого живота (появляется острая боль в животе, нарушение перистальтики, запор, спазмы). Это приводит к раннему оперативному вмешательству. При операции устанавливают отсутствие первичного очага воспаления (аппендикса, желчного пузыря и т. п.). Дальше в течение нескольких дней наступает «выздоровление», симптомы исчезают.

Торакальный вариант

Торакальная форма развивается реже, чем предыдущая. Для этого варианта характерным считается воспаление плевры. В связи с этим больные жалуются на:

  • Одышку.
  • Боль в грудной клетке во время дыхания и движений.
  • Кашель, чувство тяжести в груди.

Процесс может развиваться то в одной половине грудины, то в другой (сразу в обеих – очень редко). Спокойный период обычно наступает через пару дней – неделю.

Суставный вариант

Суставная форма проявляется из-за синовита (воспаления синовиальной оболочки сустава) артралгий (боли), артрита. Часто вовлекаются в процесс суставы нижних и верхних конечностей. То есть, затрагиваются голеностопные, коленные, тазобедренные, плечевые, локтевые, составы кистей. Намного реже заболевание поражает челюстные суставы.

Подозрение, что у пациента суставная форма армянской болезни возникает у врача, если присутствуют такие симптомы, как:

  • Болезненность.
  • Припухлость.
  • Покраснение.
  • Местное повышение температуры.
  • Ограничение в движении.

Приступы также могут проходить без повышения температуры. Иногда они длятся около двух недель с постепенным переходом процесса в остеопороз.

Лихорадочный вариант

Приступы псевдомалярийной (лихорадочной) формы очень напоминают малярийные, от того и пошло это название. Проявляется резкими, внезапными лихорадками, при этом повышение температуры не сопровождается болями, как это бывает при других формах. Температура нормализируется на протяжении одних суток.

Диагностика

Диагностика сложная, потому как нет характерных маркеров для этого заболевания. Можно обнаружить неспецифические признаки воспалительного процесса. Например, в анализе крови:

  • Лейкоцитоз.
  • Ускорение СОЭ.
  • Повышение C-реактивного белка.

В анализе мочи показывается повышение белка (больше 0,5 г/сутки) при развитии амилоидоза почек.

Диагноз ставят, если имеется совокупность таких признаков, как:

  1. Лихорадка с болями.
  2. Амилоидоз.
  3. Периодическое возникновение кратковременного перитонита.
  4. Эффективность колхицина.

К дополнительным критериям можно отнести:

  • Периодическое возникновение артритов.
  • Приступы возникают периодически, имеют характерные симптомы, длятся короткое время и не связаны с какими-либо факторами.
  • Болезнь развивается в молодом возрасте.
  • Если заболевание обнаруживается у родственников.
  • Возникает амилоидоз почек (это можно подтвердить с помощью анализов мочи на белок и УЗД, КТ почек).

Также диагностика ереванской болезни может быть осуществлена рентгеном (применяется для выявления суставной формы и изменений в суставах). Делают КТ и УЗД паренхиматозных органов (печени, легких, почек, селезенки) для выявления амилоидоза и недостаточности в этих органах.

Для подтверждения диагноза можно провести генную диагностику. Этот метод лишь недавно начали использовать, но это не значит, что он неэффективен.

Лечение периодической болезни обычно симптоматическое. Болевой синдром снимается при помощи анальгетиков (Анальгин, Промедол), нестероидных противовоспалительных препаратов (Парацетамол).

При суставной форме к основному лечению дополнительно применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, крема):

  • Диклофенак.
  • Фастум гель.
  • Быструмгель.
  • Диклак.
  • Ортофен.
  • Индометациновая мазь.
  • Кетонал гель.
  • Диклак.
  • Долобене.
  • Финалгон.
  • Дип релиф гель.
  • Найз гель.

Редко назначают также обезболивающие группы опиоидов для снятия болевого приступа. Дело в том, что нужно очень осторожно их назначать из-за возможности возникновения привыкания.

В период приступов также назначаются противовоспалительная терапия, физиотерапевтические процедуры.

Необходимо помнить, что глюкокортикостероиды при армянской болезни неэффективны.

Колхицин

Уже давно доказана эффективность колхицина как средства для снижения частоты рецидивов приступов у больных с диагнозом «Периодическая болезнь». Его назначают на длительный период, принимать приходится малыми дозами (как правило, по 0,6 мг 2–3 раза на день, но дозировка может меняться врачом при необходимости).

Суть действия препарата в том, что он:

  1. Оказывает противовоспалительное действие.
  2. Снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов.
  3. Уменьшает проницаемость сосудов.
  4. Снижает выделение простагландинов.
  5. Также он способен тормозить развитие амилоидоза.

Нередко периоды приступов исчезают полностью, однако эффект достигается не всегда. Кроме того, необходимо быть осторожными с лечением колхицином, так он имеет серьезное токсическое действие.

Альтернативой колхицину могут быть: Интерферон-альфа (вводится подкожно), Празозин (принимается внутрь), однако их эффективность сейчас только исследуется.

Необходимо помнить, что любое лечение назначать может только врач, поэтому при первых же симптомах необходимо сразу же обращаться к доктору (терапевту, семейному врачу, ревматологу).

Семейная средиземноморская лихорадка трудно диагностируется. Кроме того, эффективное лечение, которое смогло бы предупредить появление новых приступов, на сегодняшний день пока не разработано.

Если в организме не развивается амилоидоз каких-то органов, то прогноз для жизни человека благоприятный.

Однако в случае амилоидоза (особенно почек) прогноз значительно ухудшается из-за развития почечной недостаточности, что способствует нарушению выведения токсических продуктов с организма. Таким образом, человек может умереть от интоксикации.

Избежать тяжелых последствий позволяет своевременная диагностика и лечение колхицином и другими препаратами.

Может пригодиться:

  1. Симптомы, лечение и профилактика болезни Лайма
  2. Лечение болезни Иценко-Кушинга
  3. Протрузия шейного отдела позвоночника (C4–C5 и C6–C7)
  4. Почему тошнит и болит спина?
  5. Как вылечить грыжу живота?

Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение

Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит.

Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья.

Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом.

Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают.

Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Особенности развития

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Диагностика

Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:

  1. Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
  2. Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
  3. Аналогичные заболевания у родственников.
  4. Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.

Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.

Лечение Колхицином

Основным терапевтическим средством является Колхицин. Дозировка препарата — 1-2 мг в сутки. Он стабилизирует мембрану нейтрофилов.

В большинстве случае лекарство на корню пресекает зарождение приступов ПБ, сокращает их выраженность и частоту, предупреждает амилоидоз почек.

Изначально лечение недуга было преимущественно симптоматическим. Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин.

Фактически, терапия растягивается на весь остаток жизни. До конца не выяснен механизм действия лекарства.

Оно ингибирует простагландины, обладает противовоспалительными качествами, уменьшает проницаемость сосудов.

Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.

Источник: https://vashaspina.ru/armyanskaya-periodicheskaya-bolezn-simptomy-i-lechenie/

загадка мировой медицины — Rusarminfo

Среди множества различных медицинских терминов и понятий можно встретить название болезни, причины возникновения которой до сих пор являются не до конца исследованными – «армянскую болезнь» (иначе ее именуют «периодической»).

Свое «армянское» название недуг получил потому, что среди наиболее частых пациентов, у которых его диагностировали, были армяне. Болезнь также нередко встречается у представителей народностей, чьи предки жили в бассейне Средиземного мора — евреев и арабов. В связи с этим болезнь иногда называют «средиземноморской лихорадкой».  Считается, что причиной этого является особая генетическая мутация, возникшая в течение столетий у древних наций.

«Армянская болезнь» входит в число наиболее труднодиагностируемых. Она напрямую связана с психологическим состоянием пациента, и, по мнению большинства специалистов, ее причины кроются в сильном стрессе и продолжительной депрессии, которые переносит человек, в чьем гене имеются предрасположения. Болезнь проявляет себя периодично  в качестве приступов боли в животе, которые со временем распространяются по всему телу. Боли сопровождаются высокой температурой, ознобом, обмороками, а также потемнением кожи.

Помимо физических болей, пациент может испытывать психологические трудности: ему снятся кошмары, связанные в основном с убийствами. Что касается лечения болезни, то чаще всего при его диагностировании пациенту выписывается препарат под названием колхицин, который облегчает боли во время приступов лихорадки.

Исследованиями причин возникновения «периодической болезни» занималось огромное количество врачей. Особый вклад в его изучение в XX веке внесли профессор Левон Оганесян и психотерапевт Армен Нерсисян. Согласно исследованиям последнего, наиболее часто «армянской болезнью» болеют потомки переживших Геноцид армян, поскольку при страшных событиях в ген были заложены сильный стресс и страх. Поскольку «армянскую болезнь» относят к появившимся по психологическим причинам, основным методом его лечения является избавление человека от стресса.

rusarminfo.ru

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: